骨髓增生异常综合征（MDS）目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。1976年FAB协作组建议使用MDS一词，经数年应用和总结，于1982年提出关于MDS的分类建议，得到国内外学者广泛采纳，在世界范围内有了较明确的统一概念。
病因及发病机理
MDS可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性变异的结果。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一个干细胞演变而来，故为克隆性疾病。
临床表现
本病起病多隐袭，以男性中老年多见，约70％病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分病人可无症状，在体检过程中被发现。
1、贫血：除个别病人外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。
2、出血：半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多；但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
3、感染：因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期（难治性贫血，RA）较稳定，多无严重的感染与发热，后期（RAEB或RAEBt）较易合并感染。由于免疫力低下，易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍，败血症常为疾病终末期的合并症和主要的死亡原因。
4、体征：部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20％～60％病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点．牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。
肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。
MDS【诊断标准】
1、临床表现 以贫血症状为主，可兼有发热或出血。
2、血象 全细胞减少，或任一，二系细胞减少，可有巨大红细胞，巨大血小板，有核红细胞等病态造血表现．
3、骨髓象 有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞
4、除外其他伴有病态造血的疾病。如各类急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、再生障碍性贫血、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞贫血等。
MDS 的 WHO 分型标准
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RA
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贫血 ，无或极少原始细胞
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仅有红系病态造血 ，始细胞 <5%，环铁 <15%
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RARS
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贫血 ，无原始细胞
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仅有红系病态造血 ，原始细胞 <5%，环铁 ≥15%
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RCMD
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血细胞减少（二系或全血细胞） ，无 Auer 小体 ，单核细胞 <1X109/L
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二或二以上髓系细胞有病态造血，且病态细胞 > 有核细胞的≥10%，无 Auer 小体原始细胞 <5%，环铁 <15%
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RCMD-RS
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血细胞减少（二系或全血细胞） ，无、极少 Auer 小体 ，单核细胞 <1X109/L
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二或二以上髓系细胞有病态造血，且病态细胞 > 有核细胞的≥10%，无 Auer 小体原始细胞 <5%，环铁 ≥15%
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RAEB-1
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血细胞减少 ，原始细胞 <5%，无 Auer 小体 ，单核细胞 <1X109/L
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单或多系病态造血 ，原始细胞 5%-9%，无 Auer 小体
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RAEB-2
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血细胞减少 ，原始细胞 5-19% ，有或无 Auer 小体 ，单核细胞 <1X109/L
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单或多系病态造血 ，原始细胞 10%-19%，有或无 Auer 小体
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MDS- 无法分类
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血细胞减少 ，无或极少原始细胞 ，无 Auer 小体
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粒或巨核一系病态造血 ，原始细胞 <5% ，无 Auer 小体
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MDS-5q-
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贫血，原始细胞 <5% ，血小板正常或增加
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巨核细胞正常或增加伴少（低）分叶核，原始细胞 <5% ，无 Auer 小体，染色体仅有 5q-
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中医对MDS的认识
中医认为该病属“虚痨”、“髓毒”范畴，发病原因与环境污染、化学药物以及放射性物质接触有关。基本病机在于邪毒内蕴、肾精亏虚。肾主骨，生髓藏精为五脏之本。邪毒内蕴暗耗精血，导致肾精亏虚，表现为贫血、面色苍白或面黄、口唇指甲苍白、疲倦、乏力，甚者头晕、心悸、气短。邪毒化热，则见发热，热迫血妄行可见鼻腔、牙龈出血，邪毒瘀滞见肝脾肿大。最新药理学研究发现，许多中药能够从基因分子水平调控造血细胞的增殖与分化，如中药亚砷酸通过降解PML/RARα基因产物，促进早幼粒细胞的分化与凋亡；白英能够控制K562白血病细胞的增殖，并诱导凋亡；防己能够下调多药耐药基因MDR的表达，逆转细胞耐药；还有一些中药通过对造血基质细胞的影响，调控血细胞的分化与增殖。
在临床治疗中，我们把MDS分为低危组与高危组。低危组多为RA、RAS、RCMD病人，以贫血为主，表现为头晕、疲倦乏力、心慌气短、面色萎黄或苍白、指甲淡白、舌 淡脉细， 治以补肾填精为主，积极促进正常血细胞生成，辅以解毒祛邪，抑制病态血细胞生成；高危组多为RAEB病人，以贫血伴发热、出血、肝脾肿大、舌暗苔黄为主要表现，治以解毒化瘀为主，调控骨髓造血，抑制病态血细胞生成，辅以补肾填精，促进正常造血。
发布时间：2009-10-5 17:36:54
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